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分子病理应用的检测样本主要包括石蜡组织、新鲜组织、脱落细胞、全血及其他体液等。石蜡切片标本厚度应在4-6μm,切片数量依据组织大小而定。样本质量对检测结果和分析至关重要,病理医师需要对可评估的样本进一步明确病理诊断,并评价标本有无出血、坏死和不利于核酸检测的前处理(例如含HCl脱钙液处理),植物RNA原位杂交技术服务,病变细胞(如细胞)的总量和比例,避免假阴性。进行NGS检测前需通过病理诊断明确其的性质及含量,根据不同类型选择合适的基因panel测序。组织标本中细胞含量建议达到20%以上,低于此标准可富集后检测。未经病理评估的基因检测结果不可单独用于分子病理临床诊断目的。
分子病理诊断,是指应用分子生物学技术,从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化,以协助病理诊断和分型、指导靶向、预测反应及判断预后的一种病理诊断技术。分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术。从本质上讲,凡是基于组织和细胞分子水平上的疾病诊断都是分子病理诊断,这是广义的分子病理诊断,如组化诊断。但目前公认的是狭义的分子病理诊断,即基于细胞或组织基因水平的病理诊断。
基因芯片又称DNA芯片或DNA微阵列。其原理是在固体载体(硅片、玻片、硝1酸纤维素膜)上按照特定的排列方式集成大量已知DNA/cDNA片段,形成DNA/cDNA微矩阵。 基因芯片技术是一门新兴的技术,由于该技术能在一次实验中自动、快速、敏感地同时检测数千条序列,而且获得的序列信息高度特异、稳定。根据探针类型分为DNA芯片和cDNA芯片,前者用于检测基因突变,实现肿1瘤早期诊断、判断预后及治1疗;后者用于检测基因表达,对肿1瘤进行发现性分类和预测性分类。
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